Hémoglobinopathies

α-Thalassémie

Source: https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/AlphaThalassemie-FRfrPub50v01.pdf

Porteurs sains

1 seule copie anormale du gène α

• Anémie: absence, normocytose
• Electrophorèse de l'hémoglobine:

α-Thalassémie mineure

Trait: 2 copies du gène α sur le chromosome 16 (α−/α− ou −−/αα)

• Hémoglobine: environ 100 g/l, microcytose

β-Thalassémie

Source: https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/BetaThalassemie-FRfrPub51.pdf